1102-300Рождение ребенка с врожденными пороками развития накладывает тяжелый отпечаток на родителей, вынуждает их в корне изменить привычный образ жизни, а порой и отказаться от малыша. Чувствуя свою вину, родители пытаются выявить причину, из-за которой ребенок родился неполноценным. Хочется сразу успокоить таких родителей и тех супругов, которые только планируют малыша.

Если верить статистике, то около 5% детей рождается с внутриутробными пороками, причем рождение больного ребенка возможно и в молодой и ведущей здоровый образ жизни семье. Кроме того, не исключается факт и врачебной ошибки, аппаратуры низкого качества, устаревших реактивов для химических анализов, а также категорический отказ женщины от обследования.

Врожденные пороки развития и их классификация

Врожденные пороки развития – это патология развития эмбриона, которая возникла в период с момента зачатия до родов. В зависимости от срока появлений аномалий развития выделяют следующие формы:

  • гаметопатии (мутации в яйцеклетке и сперматозоидах, которые появились еще до оплодотворения; такие патологические изменения могут привести к выкидышу, врожденным аномалиям развития, наследственным заболеваниям);
  • бластопатии (повреждение оплодотворенной яйцеклетки в первые две недели после зачатия, что может быть причиной самопроизвольного прерывания беременности, внематочной беременности, врожденных пороков развития);
  • эмбриопатии (повреждение эмбриона от 15-го дня после зачатия до формирования плаценты; служит причиной врожденных пороков плода и/или самопроизвольного аборта);
  • фетопатии (аномалии, появившиеся с 79-го дня после оплодотворения и до родов; характеризуются врожденными пороками развития, недоразвитием органов, врожденными заболеваниями, преждевременными родами и асфиксией во время родов).

По причине возникновения врожденные пороки развития плода делят на наследственные, экзогенные или врожденные (то есть, возникшие в процессе внутриутробного развития под влиянием определенных факторов) и мультифакториальные (сочетанные). Также различают изолированные (пороки, появившиеся а одном органе, системные (аномалии развития в пределах одной системы) и множественные (во многих органах и системах).

Причины развития врожденных пороков плода

Причины появления врожденных аномалий плода разнообразны и многочисленны. Это могут быть заболевания матери, действие внешних факторов, аномалии предлежания плода (косоглазие, травмы, кровоизлияния):

  • заболевания половых органов (миома матки, кисты яичников и прочее);
  • хронические эндокринные заболевания матери (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы);
  • острые и хронические инфекции (грипп, краснуха, туберкулез);
  • алкоголь и курение;
  • употребление наркотиков;
  • низкое социально-экономическое положение (неполноценное питание, плохие жилищные условия, инфекции);
  • прием некоторых лекарственных препаратов;
  • возраст старше 35 лет у женщины и старше 50 лет у отца;
  • недостаток фолиевой кислоты;
  • заболевания сердца, почек, легких, высокое артериальное давление;
  • химические и физические вредности;
  • радиация, рентген, УФ-лучи (загар).

Диагностика врожденных пороков развития плода

Для того чтобы избежать рождения больного ребенка, необходимо во время беременности пройти обследование, а сама беременность должна быть запланированной. В группу высокого риска по рождению детей с внутриутробными пороками развития входят женщины, у которых имеется:

  • дети с врожденными аномалиями развития;
  • отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, замершие беременности, мертворождение);
  • родственный брак (двоюродный или троюродный брат);
  • старше 35 лет;
  • супруг/партнер старше 50 лет;
  • если кто-то или оба будущих родителей заняты на вредном производстве или подвергались воздействию тератогенных факторов (облучение, прием лекарств).

Женщины, входящие в перечисленный список в обязательном порядке должны посетить медико-генетическую консультацию на ранних сроках беременности (а желательно еще на этапе планирования беременности) и пройти кариотипирование (исследование хромосом).

Также основным скрининговым (массовым) методом выявления пороков развития плода является трехкратное за беременность прохождение УЗИ. Первое УЗИ проводится в сроке 10 – 14 недель. Основной показатель выявления аномалий развития – это ширина шейно-воротникового пространства (ШВП), он должно соответствовать цифрам 2 – 4 мм. Втрое УЗИ проходят в 22 – 24 недели, это более точное выявление пороков развития и при наличии грубых аномалий беременность еще не поздно прервать.

Кроме того, назначается тройной тест в сроках 16 – 20 недель: альфа-фетопротеин, (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол. Отклонения показателей биохимических маркеров в ту или иную сторону свидетельствует о возможных пороках развития.

При необходимости проводят инвазивные методы исследования:

  • хорионцентез – биопсия хориона (забор клеток плодного яйца, проводится в 11 – 12 недель);
  • амниоцентез – забор амниотических вод через переднюю брюшную стенку для выявления патологии надпочечников, хромосомных заболеваний и патологии нервной системы (проводится с 12 до 22 недель);
  • плацентоцентез – забор частиц плаценты (в 12 – 22 недели);
  • кордоцентез – получение пуповинной крови;
  • биопсия кожи плода при подозрении на кожные заболевания.

Анна Созинова